Prenatale screening

Veel aanstaande ouders vragen zich af of hun kindje wel gezond zal zijn. Gelukkig worden de meeste kinderen gezond geboren. Het is mogelijk om voor de geboorte je kind te laten onderzoeken. Zo kan je laten onderzoeken of je kind het syndroom van Down, Patau of Edwards heeft.
Tijdens de eerste controle op de praktijk zullen wij je vragen stellen over de gezondheid van jou, je partner en je familie. Aan de hand daarvan kunnen wij je vertellen of je een verhoogd risico op een bepaalde aandoening bij je kind hebt. Vervolgens is de beslissing aan jou of je ook daadwerkelijk voor één van deze testen kiest.
Hier onder volgt een beknopte beschrijving de afwijkingen waarop wordt getest en van deze testen.

Counselingsgesprek

Je kunt als je dat wenst een gesprek plannen om samen met een van de verloskundigen de mogelijke onderzoeken te bespreken. Hierbij geven we uitleg over de verschillende testen en helpen we jou en je partner als dat nodig is met het maken van een beslissing.

 

NIPT

De NIPT is een onderzoek waarbij bloed van de zwangere wordt afgenomen en onderzocht. Het laboratorium onderzoekt het DNA in het bloed op chromosoomafwijkingen en kan zo bepalen of het kind down-, edwards- of patausyndroom heeft. In het bloed van de zwangere zit naast DNA van de zwangere zelf ook DNA afkomstig van het kind. Het DNA van de placenta is bijna altijd hetzelfde als het DNA van het kind. De NIPT geeft geen risico's voor moeder of kind. Niet alle kinderen met down-, edwards- of patausyndroom worden door deze test ontdekt. Het laboratorium schermt de nevenbevindingen af en worden dus niet zichtbaar waardoor er alleen gekeken wordt naar de eerder genoemde syndromen. LET OP: het GESLACHT wordt NOOIT bepaald!

Je kan de NIPT laten doen vanaf 11 weken zwangerschap, de uitslag volgt binnen 10 werkdagen. Voor de NIPT test moet jezelf 175 euro betalen. 

Nevenbevindingen bij de NIPT

Het laboratorium kan ook andere chromosoomafwijkingen dan down-, edwards-, of patausyndroom vinden bij het kind, in de placenta en zeer zeldzaam bij de zwangere zelf. Dat zijn dan nevenbevindingen. Je beslist zelf of je nevenbevindingen wilt weten. Er zijn verschillende soorten nevenbevindingen: van ernstig tot minder ernstig. Om zeker te weten om wat voor nevenbevindingen het gaat, is vervolgonderzoek nodig, meestal een vruchtwaterpunctie of vlokkentest. Van alle 1000 zwangeren die kiezen voor de NIPT, krijgen ongeveer 4 vrouwen te horen dat er een nevenbevinding is. 

Kijk op pns.nl voor meer informatie over de NIPT en nevenbevindingen. 

Als je voor de NIPT kiest, bepaal je daarna of je ook eventuele nevenbevindingen wilt weten. Er zijn 2 mogelijkheden:

1. je wil je kind alleen laten screenen op down-, edwards-, of patausyndroom. Het laboratorium schermt hierbij de nevenbevindingen af.  Of:

2. Je wil je kind laten screenen op down-, edwards-, of patausyndroom en je wil ook weten of het laboratorium nevenbevindingen heeft gevonden. 

De uitslag van de NIPT

• De uitslag is niet-afwijkend: dezeuitslag klopt bijna altijd. De kans is zeer klein dat je zwanger bent van een kind met down-, edwrads- of patausyndroom. Je hoeft dus geen vervolgonderzoek. Deze uitslag krijg je telefonisch van ons.

• De uitslag is afwijkend en je bent mogelijk zwanger van een kind met down-, edwards- of patausyndroom: bij een afwijkende uitslag is er een kans dat het kind de aandoening toch niet heeft. Als je zekerheid wilt of overweegt de zwangerschap af te breken, is verder onderzoek nodig om de NIPT-uitslag te bevestigen. Zekerheid kan je alleen krijgen door een vlokketest of vruchtwateronderzoek te laten doen.

• Er zijn nevenbevindingen gevonden: je wordt gebeld en krijgt uitleg over wat er is gevonden en wat dit mogelijk voor je kind of voor jezelf betekent. Je wordt uitgenodigd voor een gesprek op de polikliniek klinische genetica van het AUMC. In dat gesprek krijg je meer informatie over de nevenbevinding en wat de mogelijkheden zijn. Er is vervolgonderzoek nodig om zekerheid te krijgen.

• Er zijn geen nevenbevindingen gevonden: als er in de uitslag niets gezegd wordt over nevenbevindingen, dan betekent dit dat er ook geen nevenbevindingen zijn gevonden.

De achtergrond van het downsyndroom, edwardssyndroom en patausyndroom.

Het downsyndroom, edwardssyndroom en patausyndroom worden alle drie veroorzaakt door een chromosoomafwijking. Chromosomen zijn de dragers van erfelijke eigenschappen van de mens, zijn microscopisch klein en bevinden zich in iedere celkern van ons lichaam. Normaal heeft een mens 23 paren chromosomen, 46 in totaal. Mensen met Downsyndroom hebben een extra chromosoom 21 en hebben dus 47 chromosomen totaal. Downsyndroom wordt ook wel trisomie 21 genoemd. Voor edwardssyndroom geldt dat er sprake is van een extra chromosoom 18 en voor patausyndroom een extra chromosoom 13. Hoe ouder de zwangere vrouw, des te groter is de kans op het krijgen van een kind met een chromosoomafwijking.

Algemene leeftijdsrisico:

Leeftijd moeder	Kans op een kind met downsyndroom (trisomie 21)	Kans op een kind met trisomie 18 (edwardssyndroom)	Kans op een kind met trisomie 13 (patausyndroom)
20-25 jaar	11 tot 13 van de 10.000	4 van de 10.000	1 van de 10.000
26-30 jaar	14 tot 19 van de 10.000	4 tot 5 van de 10.000	1 van de 10.000
31-35 jaar	20 tot 45 van de 10.000	7 van de 10.000	2 van de 10.000
36- 40 jaar	60 tot 155 van de 10.000	17 van de 10.000	5 van de 10.000
41- 45 jaar	200 tot 615 van de 10.000	64 van de 10.000	20 van de 10.000

 

Downsyndroom

Een kind met downsyndroom heeft een verstandelijke handicap. In de volksmond noemt men kinderen met het downsyndroom ook wel 'mongooltjes’. Daarnaast heeft het kind meer kans op een aantal lichamelijke aandoeningen waarvan hartafwijkingen het meeste voorkomen. Bij vier van de tien kinderen met downsyndroom is dit het geval. Soms hebben kinderen met downsyndroom meer kans op een maag-darmafwijking, waarvoor een operatie nodig is. Zij hebben meer kans op problemen met de luchtwegen, het gehoor, de ogen, de spraak en met de afweer tegen infecties. Ook krijgen mensen met downsyndroom vaker en op jongere leeftijd de ziekte van Alzheimer. Hoe kinderen met downsyndroom zich ontwikkelen en hoe ernstig de gezondheidsproblemen zijn, verschilt van kind tot kind. Wil je meer informatie? Kijk op: downsyndroom.nl

Edwardssyndroom

Edwardssyndroom of trisomie 18 is een zeldzame chromosoomafwijking. Elk jaar worden er in Nederland ongeveer 180.000 kinderen geboren. 40 van hen hebben edwardssyndroom. Het edwardssyndroom komt voor bij ongeveer 1 op de 3.000 zwangerschappen. De kans op een miskraam is sterk verhoogd, maar ook later in de zwangerschap kan het kind overlijden. Kinderen met trisomie 18 hebben een zeer kwetsbare gezondheid. Veel kinderen hebben ademhalingsproblemen en hartafwijkingen. Ook voedingsproblemen komen veel voor door het ontbreken van de slikreflex. Alle kinderen hebben zeer ernstige verstandelijke beperkingen. Veel kinderen overlijden al in de eerste levensmaanden. Slechts één op de tien kinderen met trisomie 18 wordt ouder dan één jaar.

Patausyndroom

Patausyndroom of trisomie 13 is een zeldzame chromosoomafwijking. Elk jaar worden er in Nederland ongeveer 180.000 kinderen geboren. 25 van hen hebben patausyndroom. Patausyndroom komt voor bij ongeveer 1 op de 6.000 zwangeren. De kans op een miskraam is sterk verhoogd, maar ook later in de zwangerschap kan het kind overlijden. De meeste kinderen met patausyndroom overlijden tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte. Kinderen die met trisomie 13 worden geboren hebben een ernstige lichamelijke en verstandelijke beperking. Als het kind levend geboren wordt, overlijdt ruim tweederde van hen direct na de geboorte, binnen enkele dagen erna of in de eerste levensmaand door de grote lichamelijke problemen (met name ademhalingsproblemen en hartafwijkingen). Ongeveer één tot twee op de tien kinderen die met patausyndroom wordt geboren, wordt ouder dan één jaar.

Vervolgonderzoek

Heb je een ongunstige uitslag gehad? Dan kun je besluiten dat je geen verder onderzoek doet en de zwangerschap uitdraagt. Je bent niet verplicht vervolgonderzoek te laten doen. Wil je zekerheid of je kind een aandoening heeft? Dan kan je kiezen voor vervolgonderzoek. Als je overweegt de zwangerschap af te breken, moet je eerst vervolgonderzoek laten doen. Denk je aan vervolgonderzoek, dan krijg je een gesprek in het centrum voor prenatale diagnostiek. Pas daarna besluit je definitief wat je wil.

Vervolgonderzoek kan op verschillende manieren. Wil je hierover meer lezen?

prenatale diagnostiek AUMC

chromosoom-en-dna-onderzoek AUMC

vruchtwaterpunctie

vlokkentest

 

Bewust kiezen

De keus of je de screening op down- edwards- en patausyndroom wel of niet wil doen is persoonlijk. Wat weeg je mee?

• Hoeveel wil ik weten over mijn kind voordat het geboren wordt?
• stel dat ik een ongunstige uitslag krijg en dat mijn kind een mogelijke aandoening heeft. Wil ik dan wel of geen vervolgonderzoek laten doen om het zeker te weten? Je kan ook niets doen en de zwangerschap uitdragen. Dat bepaal je zelf.
• Wat vind ik van het risico op een miskraam bij een eventuele vlokkentest/vruchtwaterpunctie?
• Als uit vervolgonderzoek blijkt dat mijn kind inderdaad een aandoening heeft, hoe bereid ik me hierop voor?
• Wat vind ik van een kind met een aandoening in mijn gezin?
• Zou ik de zwangerschap willen afbreken bij een afwijking?

Uit het vervolgonderzoek kan blijken dat je in verwachting bent van een kind met down-, edward- of patausyndroom. Het is ook mogelijk dat je in verwachting bent van een kind met een andere chromosoomafwijking, dit kan je voor moeilijke keuzes plaatsen. Praat hierover met je partner, met ons of andere mensen die voor jou belangrijk zijn. Als je besluit dat je de zwangerschap voortijdig wil beëindigen, dan kan dat tot 24 weken zwangerschap. Welk besluit je ook neemt, wij zullen je in alle gevallen begeleiden. Het is belangrijk om te beseffen dat geen enkel onderzoek een gezond kind kan garanderen. 

Zijn er onduidelijkheden of twijfel je over de onderzoeken? De volgende websites kunnen je misschien verder helpen. Natuurlijk kun je ook terecht voor een counselinggesprek bij ons. Een afspraak maak je via: 020-6152035.

 

Meer informatie

• www.pns.nl
• www.meerovernipt.nl
• www.ziekteonbekend.nl