Prenatale screening

Veel aanstaande ouders vragen zich af of hun kindje wel gezond zal zijn. Gelukkig worden de meeste kinderen gezond geboren. Het is mogelijk om voor de geboorte de gezondheid van je kind te laten onderzoeken.
Tijdens de eerste controle op de praktijk zullen wij je vragen stellen over de gezondheid van jou, je partner en je familie. Aan de hand daarvan kunnen wij je vertellen of je een verhoogd risico op een bepaalde aandoening bij je kind hebt. Vervolgens is de beslissing aan jou of je ook daadwerkelijk voor één van deze testen kiest.

Counselingsgesprek

Je kunt een gesprek plannen met een van onze verloskundigen om de mogelijke onderzoeken te bespreken. Tijdens dit gesprek leggen we de verschillende testen rustig uit.  We helpen jou en je partner ook bij het maken van een keuze als dat nodig is. Dit gesprek is nodig voordat we je kunnen doorverwijzen voor vervolgonderzoek.

We vragen je om voor het gesprek de volgende informatie video's te bekijken;
informatie video nipt 
informatievideo echo's

 

NIPT

De NIPT (Niet-Invasieve Prenatale Test) is een onderzoek waarbij bloed wordt afgenomen bij de zwangere. In dit bloed wordt DNA onderzocht op aanwijzingen voor een chromosoomafwijking bij het kind. In het bloed van de zwangere bevindt zich naast eigen DNA ook DNA dat afkomstig is van de placenta. Dit DNA komt vrijwel altijd overeen met het DNA van het kind. De NIPT is veilig en brengt geen risico’s met zich mee voor moeder of kind. De NIPT kan aanwijzingen geven voor grote chromosoomafwijkingen en onder andere het downsyndroom. Belangrijk om te weten is dat de test niet alle kinderen met deze syndromen ontdekt. Het geslacht van het kind wordt met de NIPT nooit bepaald.

Wanneer kan de NIPT worden gedaan?

De NIPT kan worden uitgevoerd vanaf 10 weken zwangerschap, nadat de termijnecho heeft plaatsgevonden. De termijnecho wordt doorgaans verricht rond de 10e tot 11e week van de zwangerschap.

 

De uitslag van de NIPT

• De uitslag is niet-afwijkend: Dit betekent dat er geen aanwijzingen zijn gevonden voor grote chromosomale afwijken en het downsyndroom, edwardssyndroom of patausyndroom. Deze uitslag is zeer betrouwbaar en de kans is dan ook heel klein dat je kind één van deze aandoeningen heeft. Er is geen vervolgonderzoek nodig. Je ontvangt deze uitslag telefonisch van ons waarna je hem digitaal kan inzien.

• De uitslag is afwijkend:  Dit betekent dat er een aanwijzing is dat je kind een chromosomale afwijking. Je krijgt een korte toelichting over wat er is gevonden en wat dit mogelijk betekent voor je kind of voor jezelf. Je wordt uitgenodigd voor een gesprek op de polikliniek Klinische Genetica van het Amsterdam UMC. Als je zekerheid wilt, of als je overweegt de zwangerschap af te breken, is vervolgonderzoek nodig. Alleen met een vlokkentest of vruchtwaterpunctie kan de uitslag van de NIPT met zekerheid worden bevestigd. Het kan echter ook zo zijn dat de afwijking bij de NIPT geen gevolg heeft voor je kind.

Vervolgonderzoek

Heb je een ongunstige uitslag gehad? Dan kun je besluiten dat je geen verder onderzoek doet en de zwangerschap uitdraagt. Je bent niet verplicht vervolgonderzoek te laten doen. Wil je zekerheid of je kind een aandoening heeft? Dan kan je kiezen voor vervolgonderzoek. Als je overweegt de zwangerschap af te breken, moet je eerst vervolgonderzoek laten doen. Denk je aan vervolgonderzoek, dan krijg je een gesprek in het centrum voor prenatale diagnostiek. Pas daarna besluit je definitief wat je wil.

Vervolgonderzoek kan op verschillende manieren. Wil je hierover meer lezen?

prenatale diagnostiek AUMC

chromosoom- en DNA- onderzoek

Bewust kiezen

De keus of je de screening op down- edwards- en patausyndroom wel of niet wil doen is persoonlijk. Wat weeg je mee?

• Hoeveel wil ik weten over mijn kind voordat het geboren wordt?
• Stel dat ik een ongunstige uitslag krijg en dat mijn kind een mogelijke aandoening heeft. Wil ik dan wel of geen vervolgonderzoek laten doen om het zeker te weten? Je kan ook niets doen en de zwangerschap uitdragen. Dat bepaal je zelf.
• Wat vind ik van het risico op een miskraam bij een eventuele vlokkentest/vruchtwaterpunctie?
• Als uit vervolgonderzoek blijkt dat mijn kind inderdaad een aandoening heeft, hoe bereid ik me hierop voor?
• Wat vind ik van een kind met een aandoening in mijn gezin?
• Zou ik de zwangerschap willen afbreken bij een afwijking?

Uit het vervolgonderzoek kan blijken dat je in verwachting bent van kind met een aandoening. Voorbeelden van een aandoening zijn down-, edward- of patausyndroom. Praat hierover met je partner, met ons of andere mensen die voor jou belangrijk zijn. Als je besluit dat je de zwangerschap voortijdig wil beëindigen, dan kan dat tot 24 weken zwangerschap. Welk besluit je ook neemt, wij zullen je in alle gevallen begeleiden. Het is belangrijk om te beseffen dat geen enkel onderzoek een gezond kind kan garanderen. 

Zijn er onduidelijkheden of twijfel je over de onderzoeken? De volgende websites kunnen je misschien verder helpen. Natuurlijk kun je ook terecht voor een counselinggesprek bij ons. Een afspraak maak je via: 020-6152035.

 

Meer informatie

Folder; Onderzoeken naar chromosoomafwijkingen en lichamelijke afwijkingen De NIPT, 13 wekenecho en 20 wekenecho.

• www.pns.nl
• waarom de nipt?
• www.ziekteonbekend.nl
   
• www.pns.nl/en/multiple-languages